【摘 要】
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报告一例Hutchinson-Gilford 早老综合征,进行分子遗传学诊断,并总结国内外文献.方法：患者,男,12月大,出现躯干部紧张如硬皮病样改变、脱发,头皮静脉明显9月.父母非近亲结
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报告一例Hutchinson-Gilford 早老综合征,进行分子遗传学诊断,并总结国内外文献.方法：患者,男,12月大,出现躯干部紧张如硬皮病样改变、脱发,头皮静脉明显9月.父母非近亲结婚,无家族史.皮肤科检查：身高和体重低于同龄儿童平均值2个标准差.头颅上部稍大,皮肤菲薄,头皮静脉清晰可见,面中部发绀,眼睛稍突出.躯干皮肤紧张变硬有光泽,干燥,少许细小脱屑,皮肤有斑点状色素加深和色素减退夹杂,鹅卵石样的皮肤硬化肥厚,下肢皮肤有皮下脂肪凹陷.X线片示指骨末端吸收.收集临床资料,提取先证者及其父母外周血DNA,对LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行并测序,并以150名无关系正常人作为对照.结果：先证者LMNA基因11号外显子c.1824C＞T 杂合点突变,父母亲均未检测到该位点突变.结论：LMNA基因11号外显子的c.1824C＞T突变为该例Hutchinson-Gilford 早老综合征的发病原因.
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