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<正>目的对1例临床表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析,提取患儿及其父母全基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物
高通量测序技术确诊一例SYNGAP1基因突变所致精神发育迟滞5型
【摘 要】
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<正>目的对1例临床表现为精神发育迟滞、智力低下、语言发育迟缓、癫痫的患儿进行临床表型和遗传学分析。方法对患儿进行外周血常规染色体G显带核型分析,提取患儿及其父母全
【机 构】
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山东大学齐鲁儿童医院;
【发表日期】
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2004年期
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