性发育异常疾病(Disorders of Sex Development,DSD),一直以来是困扰人类和各科医生的临床难题.协和医院内分泌科,长期治疗来自各地的性发育异常患者,积累了一定的临床经验.近年来,病因学也有了新的进展.本讲座,从临床表现出发,介绍了性发育异常的定义和概述，正常性别发育的模式，深入探讨了性发育疾病的诊断和治疗。 对于染色体为XX的男性化患者，可能的病因有:CAH，妊娠期高雄激素血症(外源，内源)，SRY异位，SOX9重复，卵梁等;对于染色体为XY，但男性化不足的患者，可能的病因有:睾丸功能不全，性腺不发育，睾丸消失综合征，LH受体失活突变，Miillerian管永存综合征，抗M(u)管因子缺乏，抗M(u)管因子受体缺陷，睾酮合成障碍疾病，5α还原酶缺陷，雄激素受体功能缺陷(完全雄激素抵抗和部分雄激素抵抗)等。 性分化异常疾病的处理受到很多因素的影响，需要多学科干预，需要包括心理师、整形医生、内分泌医生、患者本人、重要家属成员等的综合讨论;尤其需要关注患者男性化的程度(阴茎大小)、对雄激素的反应、社会的文化、患者将来的性生活质量等。对于46,XX的CAH患者，建议按照女性抚养，中度阴蒂增大应避免手术，严重男性化可手术治疗(保留神经);关于手术时机的选择，也应根据性别决定而分别进行讨论。