【摘 要】
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常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominat polycystic Kidney disease ADPKD)是一种常见的单基因遗传病,PKD1基因是ADPKD最常见的致病基因,该病目前尚无有效的防治
【机 构】
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南昌大学第二附属医院分子医学实验室
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominat polycystic Kidney disease ADPKD)是一种常见的单基因遗传病,PKD1基因是ADPKD最常见的致病基因,该病目前尚无有效的防治办法.对ADPKD家系中的风险胎儿进行产前基因,可防止该病患儿的出生,降低该病发病率.我们应用PCR技术扩增与PKD1紧密连锁的4个微卫星位点(KG8、SM6、CW2、AC2.5)对一ADPKD家系的胎儿进行了产前诊断,现报道如下.对象和方法先证者,女,28岁,因其家系中有多位多囊肾患者,于孕15周时到南昌大学三附院妇产科门诊咨询.B超诊断为双侧多囊肾；先证者母亲,多囊肾患者；先证者父亲,正常；先证者舅舅,多囊肾患者；先证者丈夫,正常；先证者舅舅之子,B超诊断为双侧多囊肾.
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