【摘 要】
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目的：通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿智力发育做出现状调查，并就起始治疗时间，治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析，了解PKU新生儿疾病筛
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院,北京 100045
【出 处】
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中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛
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目的：通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿智力发育做出现状调查，并就起始治疗时间，治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析，了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响，以便完善治疗方案。
方法：北京市1996年1月一2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名，选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。
结果： 90％以上经新生儿痰病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平。生后3个月内即开始治疗时智力发育水平无影响。确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系。治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系。
结论：苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始，严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关健因素。
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