【摘 要】
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目的：检测1个家族性血管母细胞瘤家系3名患者中VHL基因的突变情况,并探讨本病临床特点、影像学表现及临床治疗方法.方法：通过调查、收集2004年10月～2010年5月期间我院收治的
【机 构】
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首都医科大学附属复兴医院神经外科,北京,100038
【出 处】
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中华中青年神经外科交流协会第二届学术大会
论文部分内容阅读
目的：检测1个家族性血管母细胞瘤家系3名患者中VHL基因的突变情况,并探讨本病临床特点、影像学表现及临床治疗方法.方法：通过调查、收集2004年10月～2010年5月期间我院收治的1个家族性血管母细胞瘤家系3名患者的临床表现、影像资料及诊断和治疗情况,并抽取外周血进行VHL基因的突变检测,综合分析并总结其临床特点.结果：3例患者VHL基因均存在突变,2名志愿者VHL检测均未出现突变.3名患者均未合并其他部位病变,MRI显示2例为囊实性肿瘤,1例为实质性肿瘤,手术全切后均给予定期随访,至今未见复发.结论：对于家族性血管母细胞瘤,MRI检查仍是主要的诊断及随访方法,但VHL基因突变检测可能会成为VHL病的筛选指标和预测方法.目前手术仍是主要的治疗手段.鉴于VHL病易合并其他部位病变、复发率高、手术难度较大,应加强对家族性血管母细胞瘤的早期诊断和治疗认识.
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