中国家族性肾性糖尿SLC5A2基因突变分析及表型和基因型相关性研究

来源 :第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ww5205205220

【摘要】

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家族性肾性糖尿(Familial renal glucosuria,FRG)与Na+-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)突变有关,通过对来自中国18个家系的家族性肾性糖尿患者进行临床特点的描述和分析,并进一步对致病基因分析研究,确定突变位点,探讨家族性肾性糖尿患者的基因型和表型的相关性.

【作者】

：

王翠邵乐平

【机构】

：

青岛大学附属医院肾内科

【出处】

：

第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会

【发表日期】

：

2017年6期

【关键词】

：

家族性肾性糖尿发病机制 SLC5A2基因基因突变

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