婴幼儿期癫痫性脑病/难治性癫痫的遗传学研究进展及诊断思路

来源 :庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:javajava2010
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提纲婴幼儿期癫痫性脑病婴幼儿癫痫脑病/难治性癫痫的相关致病基因婴幼儿癫痫病/难治性癫痫的诊断思路癫痫脑病的概念癫痫脑病:癫痫活动本身可能导致了认知与行为损害-患儿临床上表现出来的的认知行为损害超过其潜在病因(比如皮层发育不良)预期可能导致的认知及行为障碍
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目的 探讨免疫学指标AKA、抗CCP、RF-IGG、RF-IGM与各分型幼年特发性关节炎(JIA)病人早期诊断和不同预后之间的关系.方法 收集76名在我院住院进行系统治疗并坚持随访治疗至少6个月的JIA病人,在诊断初期进行AKA及抗CCP、RF-IGG、RF-IGM等免疫指标的检测,对不同亚型和预后作阳性检出率的比较,并作有关灵敏度、特异度、相关危险度的统计学分析.49例健康儿童作为正常对照组.结
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目的 探讨幼年皮肌炎的发病原因、临床特点及预后,为临床诊治提供依据.方法 回顾性分析我院16例幼年皮肌炎的临床特点、病理、实验室检查、诊治过程及预后情况.结果 16例患儿中男5例,女10例,男女比例为1∶1.7,发病年龄2~11.5岁(平均5.4岁).急性发病者1例,亚急性发病者13例,慢性发病者2例.8例患儿首发症状以皮肤损害为主者,占50%.6例患儿发病前4周有呼吸道或胃肠道的感染(37.5%
会议
目的 观察环孢素A(CsA)与环磷酰胺(CTX)治疗婴幼儿肾病综合征(简称:婴幼儿肾病)的临床疗效评价.方法 对我院8年间收治的婴幼儿肾病患儿的临床资料进行分析,将51例婴幼儿肾病患者分为A组(CsA组)和B组(CTX组),在两组口服泼尼松0.5 mg/(kg·d)治疗的基础上,A组35例,口服环孢素A 3 ~5 mg/(kg·d),口服3个月;B组16例静脉滴注环磷酰胺10 mg/(kg·d),
会议
目的 探讨新生儿重症监护病房(NICU)早产儿医院感染的危险因素、抗生素使用,对早产儿医院感染防控提供依据.方法 回顾性分析2008~ 2011年我院NICU收治的早产儿临床资料,对医院感染发生率、感染的临床特点、危险因素等进行分析.结果 858例早产儿中,144例发生139次医院感染,医院感染发生率12.9%,住院病人及住院日相关的医院感染发生率分别为16.2例次/100住院病人、10.1例次/
会议
目的 探讨无创经鼻通气(CPAP)在多种原因导致的呼吸衰竭机械通气患者撤机流程中的有效性,包括计划拔管、非计划性拔管、喉头水肿及BPD等的治疗.方法 前瞻性对照分析2011年1月至2012年1月进入并在四川大学华西第二医院新生儿科ICU病人,共80例因呼吸衰竭需要机械通气的足月患儿.(基础疾病新生儿呼吸窘迫综合症、新生儿窒息、胎粪吸入综合症),对其需要进行经气管插管机械通气的足月患儿治疗48 h以
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随着国内进几年突发疾病及紧急灾害应急的增加,危重医学及相关医学技术的深入,呼吸治疗师这一工作渐受人们的关注,呼吸治疗从业者在各种抢救及治疗仪器方面都经过专门训练,能熟练操作仪器并熟悉临床工作,在医院中广泛参与危重患者评估、抢救、复苏治疗以及健康教育。随着呼吸治疗教育的完善及细分,伴随儿科医学发展及儿科重症的增加,在NICU及PICU中专门的儿童呼吸治疗从业者也应运而生,为促进新生儿及儿童呼吸支持及
会议
近年来,由于新生儿救治水平的提高,早产儿的存活率也在显著提高,然而幸存的早产儿中脑损伤的问题已经严重制约了人口素质的提高。过去认为,脑室周围白质软化是早产儿围生期大脑缺氧缺血的重要病理学改变。随着神经病理与影像学发展,人们发现在纠正胎龄足月、婴儿期和儿童期时其皮层、丘脑、基底节等处的灰质容量均减少,表明这些灰质区神经元和/或神经纤维网的损伤。
会议
目的 探讨蓝牙动态脑电图(EEG)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的早期诊断价值.方法 回顾性分析174例HIE患儿临床资料、蓝牙动态EEG、CT检查,结合临床分度进行比较.结果 动态EEG异常率为95.14%,主要为背景活动的改变,在HIE(2~5 d)早期表现明显;动态EEG与HIE临床分度符合率达98.8%.结论 ①蓝牙动态EEG可作为判断HIE程度的价值指标;②蓝牙动态EEG对HIE有早
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目的 本研究旨在探讨早期干预对早产儿不安运动阶段全身运动质量(general movements,GMs)影响,以指导临床上对早产儿进行早期干预,提高神经发育水平。方法 (1)以2011年10月~2012年11月入住各协作单位新生儿科并在儿保门诊随诊的315例不安运动阶段早产儿为研究对象。根据家长意愿,分为早期干预组(n=160),观察对照组(n=155)。(2)早期干预:早期干预组在婴儿入住新生
会议
目的 明确分娩胎龄、出生体重与不安运动阶段全身运动质量(General move-ments,GMs)的关系.方法 (1)以2011年10月~2012年10月来我院儿保门诊随诊的81例不安运动阶段婴儿为研究对象,根据分娩胎龄分为早产组、足月组.根据出生体重分为< 2500组、≥2500 g组.(2)比较各组患儿GMs不同结果.(3)对不安运动阶段GMs结果与出生体重、分娩胎龄的关系进行分析.结果
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