紫绀型先天性心脏病患儿骨髓间充质干细胞生物学性能改变的研究

来源 :中国心脏大会2014 | 被引量 : 0次 | 上传用户:winterzeng
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目的:研究紫绀型先心病长期慢性缺氧环境下对骨髓间充质干细胞(BMSCs)的含量、增殖、分化、抗凋亡等细胞生物学性能的影响.方法:胸骨穿刺抽取紫绀(血氧饱和度<80%)和非紫绀(血氧饱和度100%)先心病患儿的骨髓各10例,对新鲜提取的骨髓单个核细胞进行Aidefluor染色,流式仪检测ALDHbr细胞的数量评估两者干细胞含量的差别,并进行原代细胞培养BMSCs至第三代,行流式细胞术检测BMSCs表面抗原表达鉴定细胞纯度.以MTT法检测两组P1代细胞增殖能力的区别.
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目的:修饰基因参与调控肥厚型心肌病(HCM)的临床表现.肌肉环指状(MuRF)蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶.这类蛋白参与并调控心脏发育和功能.泛素-蛋白酶体系统(UPS)是细胞内降解蛋白的途径之一.已有研究表明,HCM心脏组织中UPS功能被减弱,从而导致编码肌小节蛋白的突变基因降解减少,加快HCM疾病的进展.
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目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1.钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸.目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究.此研究旨在鉴定中国MFS家系的致病基因突变位点和分析原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关系.
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