【摘 要】
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X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)是一种X连锁的遗传疾病,主要临床表现为汗腺、毛发及牙齿等外胚层组织发育不良或形态缺陷.流行病学的资料统计表明,XLHED病作为一种罕见单基因遗传疾病,其发病率约为1/100,000.目前研究表明XLHED病的发生发展与三个基因有关,分别是位于Xq12-q13.1的EDA；位于2q11-q13的EDAR和位于1q42.2-q43的EDARADD.我们在临床工
【机 构】
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西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系,西安710061
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)是一种X连锁的遗传疾病,主要临床表现为汗腺、毛发及牙齿等外胚层组织发育不良或形态缺陷.流行病学的资料统计表明,XLHED病作为一种罕见单基因遗传疾病,其发病率约为1/100,000.目前研究表明XLHED病的发生发展与三个基因有关,分别是位于Xq12-q13.1的EDA；位于2q11-q13的EDAR和位于1q42.2-q43的EDARADD.我们在临床工作中发现了一个XLHED疑似患者家系.该家系共四代24人,男性15人,女性9人,患者4人.经临床表型分析,我们初步确认此家系为XLHED家系.通过遗传模式分析,该家系符合X-连锁隐性遗传模式,因此我们进一步对候选致病基因EDA的进行了突变分析.结果发现在所有患者中EDA基因的第220个密码子发生点突变(C→T),造成密码子CCA转变为CTA,对应的氨基酸残基由脯氨酸转变为亮氨酸.而在该家系中所有健康成员,以及追加的300例正常对照人群中均未检测到该突变.因此,我们确认该突变为此XLHED患者家系的致病原因,且为国内外首次发现.后续研究应进一步阐明此突变在蛋白质水平的影响,以及在疾病发生的分子机制中的生物学效应.
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