【摘 要】
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目的 先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病,该病致病基因是NTRK1(neurotrophic tyrosine kinase receptortype 1).在此拟对一个中国汉族CIPA家系进行NTRK1基因突变分析.方法 在家系人员知情同意后,采集患者及父母外周血各5ml,常
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州 350025
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 先天性无痛伴无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性疾病,该病致病基因是NTRK1(neurotrophic tyrosine kinase receptortype 1).在此拟对一个中国汉族CIPA家系进行NTRK1基因突变分析.方法 在家系人员知情同意后,采集患者及父母外周血各5ml,常规蛋白酶K-SDS-酚/氯仿法提取基因组DNA.设计PCR引物扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区并直接测序.根据突变氨基酸的保守性和在蛋白质高级结构中的位置,评估突变的致病性.结果 在患者NTRK1基因内发现一插入性突变：第16外显子的g.69307_69308insC,导致终止密码子前移.此突变均为国际首报.对患者父母相应位点进行测序,发现父母均为携带者,第16外显子编码氨基酸位于对蛋白质功能起重要作用的酪氨酸激酶结构域；因此推测是导致患者CIPA表型的突变.结论 在一例CIPA患者发现NTRK1基因的一插入性突变,初步判定为致病突变.
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