【摘 要】
：
目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对7例高危孕妇进行产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％),包括235delC纯合突变3例、176de116纯合突变2例、2
【机 构】
：
450003 郑州,河南省人民医院遗传研究所 450003 郑州,河南省人民医院耳鼻喉科
论文部分内容阅读
目的 探索非综合征性耳聋的分子发病机制,在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并对7例高危孕妇进行产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％),包括235delC纯合突变3例、176de116纯合突变2例、235delC/299delAT复合杂合突变2例、299delAT/176 del16复合杂合突变1例、c.339T＞G和313del12bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例；SLC26A4基因突变携带者13例(19.70％),包括2168 A＞G纯合突变2例、IVS7-2 A＞G纯合突变2例、2168 A＞G/IVS7-2 A＞G复合杂合突变3例、2168 A＞G杂合突变3例、IVS7-2 A＞G杂合突变3例；mtDNA12S rRNA基因突变3例(4.54％),包括1555A＞G均质突变2例、1494 C＞T均质突变1例；7例高危胎儿中3例为携带者(235delC、35insG和2168 A＞G杂合突变),2例未见突变,随访听力正常； 1例为235delC/299delAT复合杂合突变,1例为235delC纯合突变. 结论 基因芯片结合GJB2序列分析是基因诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法；产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的遗传咨询.
其他文献
精神分裂症(Schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。大多数病例在青春期发病，病程较长，容易复发。据国内统计，精神分裂症经治疗后临床缓解或基本缓解的患者，出院后经一年以上的随访复发率高达20-70％。其中心理、社会因素占一定的比例。因此，在出院前做好精神分裂症恢复期患者的健康教育、以及对病人周围人员做好必要的教育工作
目的：探讨双相情感障碍患者及其健康一级亲属认知功能损害的特点及关系.方法：对收集的51例双相Ⅰ型障碍患者(A组)、51例双相Ⅱ型障碍患者(B组)、50例一级亲属组(C组)与51例正常对照者(D组)采用持续操作测验(CPT)和威斯康星卡片分类测验(WCST)评估与比较其认知功能.结果： (1)A组、B组、C组与D组在CPT的正确数和错误数方面均有显著性差异(P＜0.05)； (2)A组、B组、C组与
目的：评价度洛西汀合并认知行为治疗对躯体形式障碍患者的治疗效果.方法：将符合CCMD-3诊断标准的60例躯体形式障碍患者随机分为研究组和对照组,研究组给予度洛西汀合并认知行为治疗,对照组只给予度洛西汀治疗.疗程8周.应用汉密尔顿抑郁量表(HAMD),汉密尔顿焦虑量表(HAMA),SCL-90躯体化量表定期评定疗效,治疗时出现的不良反应量表(TESS)评定安全性.结果：在治疗第4、6|和8周末,研究
目的：观察镇静安神汤对精神分裂症患者的治疗作用.方法：应用镇静安神汤和常规对照治疗方法，对380例精神分裂症患者进行治疗.病例包括以下几型精神分裂症：1.偏执型以妄想为主要临床表现，伴有幻觉，以敏感多疑、关系妄想、被害妄想、嫉妒为主；2.青春型在青年期起病，表现兴奋、话多、活动多，行为怪异、杂乱、思维、情感和行为不协调；3.紧张型以紧张综合症为主要临床表现；4、单纯型以思维贫乏、情感淡漠、意志缺乏
目的：对比激光经络氧疗法和佐匹克隆治疗失眠症的临床疗效.方法：将106例失眠症患者随机分为两组，每组各53例，研究组给予激光经络氧疗法治疗，对照组给予口服佐匹克隆胶囊，疗程3周.观察匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分，并评价临床疗效.结果：治疗后对照组总有效率84.91％，研究组为86.80％，两组临床疗效没有显著性差异(P＞0.05)；研究组PSQI总评分明显优于对照组(P＜0.01).结论：激
目的 三体综合症(21三体,18三体,13三体)是严重危害人类健康的遗传病,共同的临床特征是患者智力低下伴多发畸形,居染色体病发病之首位.方法 非侵入性无创DNA检测方法是目前比筛查准确可靠,而且减轻了孕妇心理负担,也是减少患儿出生的关键.方法自2012年8月我们与湖南家辉遗传专科医院,中国医学遗传中心,北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,采用新一代高通量DNA测序技术,对母体外周血血浆中胎儿游离D
目的：了解病残儿鉴定16315例中所患精神性疾病种类构成比与分析,收集出生缺陷/遗传病信息数据,为预防出生缺陷提供科学依据.方法：采取区县初筛、市级鉴定模式,对重庆市所属区县申请进行医学鉴定中的病残儿进行鉴定分析.结果：病残儿鉴定鉴定总数为16315例,其中精神性疾病为3737例,占总的22.91％.以智力低下者最多,有2392例,占精神性疾病总的64.01％;其次为脑性瘫痪1001例为26.79
乳铁蛋白最初是从乳汁中分离得到的一种糖蛋白。文章对乳铁蛋白进行了简介，阐述了乳铁蛋白的分子结构与性状，其对铁代谢有调节作用，同时还具有免疫调节功能、抗菌作用、抗病毒作用、抗真菌作用、抗寄生虫作用等。由于乳铁蛋白对铁代谢的调节作用，对免疫功能的调节作用及抗肿瘤活性，乳铁蛋白在婴幼儿营养学、临床医学以及婴幼儿保健方面具有广泛的用途。为了更有效和安全地利用乳铁蛋白，深入细致的研究工作仍然有待进行，这包括
目的：了解我市出生缺陷的现状,为进一步分析出生缺陷原因,并为制定出生缺陷干预措施或政策提供科学依据.方法：对2010年～2012年广东省深圳市出生缺陷监测数据进行回顾性描述分析.结果：2010年～2012年深圳市妇幼系统共监测50971例围产儿,发生出生缺陷总例数为1474例,发生率为28.92‰.其中单畸形1308例,多畸形166例,缺陷儿死亡总数376例,死亡构成比为25.51％,出生缺陷存活