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目的：研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变，分析基因型和表型的联系。方法：研究病例资料收集于2013年西京医院心血管内科门诊。利用靶向外显子捕获测序的方法对1个汉族肥厚型心肌病家系的96个与遗传性心肌病相关的基因进行了全部外显子的扩增和高通量测序，进一步通过sanger测序法在其他9位家系成员以及300个健康志愿者中进行验证。家系资料调查包括临床表现、体格检查、心脏彩超、心脏核磁和心电图。