【摘 要】
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白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter VWM)又名儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central hypomyelination CA
【出 处】
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2014北京医学会神经病学学术年会
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白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter VWM)又名儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central hypomyelination CACH),是儿童最常见的遗传性白质脑病,但是任何年龄都可发病.临床表现多样,以慢性进行性中枢神经系统退变为基本特征,通常在应激后病情急剧恶化.颅脑MRI有典型表现.目前已确认该病是由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation initiation factor 2B,eIF2B)基因突变引起,为常染色体隐形遗传.
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