目的探讨超声引导下穿刺抽液术在诊断小儿mccune-albright综合征的临床价值。方法收集2014年9月至2016年5月浙江大学医学院附属第一医院超声医学科3例疑似mccunealbright综合征的小儿患者,年龄为4-12岁,所有患者均为女性,并伴有卵巢囊肿形成,均行全身查体(记录身高、体重,注意骨骼、乳腺及外阴发育),实验室包括三大常规、肝肾功能、乙肝全套、空腹血糖、胰岛素、甲状腺激素、皮质醇水平及节律、性激素、血钙磷,影像检查包括X线、全身骨显像、头部MRI及肝胆胰脾、子宫卵巢超声检查。签署超声引导下穿刺抽液术知情同意书,在超声引导下行卵巢囊肿穿刺抽液术,采用21G PTC注射针进入卵巢囊肿暗区中心,以尽量抽尽囊肿中的液体为主,取样物含囊液及囊壁,最后行Gsα基因检测。结果 3例患者查体发现生长发育较同龄儿童陕速,且伴疼痛现象,双乳B2期,乳晕增大,着色较深,阴毛PH1期,外阴幼稚,未见腋毛;2例患者出现不规则阴道出血2-5次,量少;1例患者有颈部小片状咖啡色斑块形成伴有瘙痒;无甲状腺肿大,脊椎四肢无畸形。实验室检查三大常规、肝肾功能、乙肝全套、空腹血糖、胰岛素、甲状腺激素、皮质醇水平及节律、性激素、HCG、血钙磷水平正常,头部MRI提示鞍区未见异常信号,脑室系统大小、形态正常,中线结构无移位,肝胆胰脾无阳性发现;全身骨显示提示部分骨质代谢活跃;子宫卵巢超声提示子宫/宫颈大小正常,内膜回声增强,一侧卵巢内见囊性暗区(2例为右,直径分别18mm、16mm,一例为左,直径为25mm)。所有患者成功行超声引导下穿刺抽液术,术后无明显发热、局部出血及肠道损伤等并发症发生。Gsα基因突变检测:(+)。结论介入超声可作为鉴别诊断小儿mccune-albright综合征的有效手段。针对较大卵巢囊肿形成的小儿患者,超声引导下穿刺抽液术具有操作简单、相对安全、微创等优势,可作为治疗且兼顾辅助诊断作用的手术方式。