亚洲帕金森病患者ATP13A2基因突变分析

来源 :中国神经科学学会精神神经专业分会第四届全国学术会议暨中华医学遗传学会第七届全国精神病遗传学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chren1981

【摘要】

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ATP13A2基因编码溶酶体5型P族ATP酶，最近被发现是常染色体隐性遗传早发帕金森病PARK9的致病基因.目前，全世界共报道了两个家系，其临床特征主要有:青少年起病，亚急性进展，多巴反应

【作者】

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宁玉萍服部信孝船山松富山弘仁李元哲

【机构】

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广州市脑科医院

【出处】

：

中国神经科学学会精神神经专业分会第四届全国学术会议暨中华医学遗传学会第七届全国精神病遗传学术会议

【发表日期】

：

2007年期

【关键词】

：

亚洲帕金森病患者常染色体隐性遗传基因突变分析多巴反应性锥体束征致病基因临床特征基因编码分布情况亚急性溶酶体青少年症状日本家系

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ATP13A2基因编码溶酶体5型P族ATP酶，最近被发现是常染色体隐性遗传早发帕金森病PARK9的致病基因.目前，全世界共报道了两个家系，其临床特征主要有:青少年起病，亚急性进展，多巴反应性帕金森症状，锥体束征，幻觉，妄想及痴呆.本文论述了为了解该病在亚洲帕金森病患者(主要是日本患者)中的分布情况，笔者进行了ATP13A2基因突变分析.

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