多巴反应性相关论文
多巴反应性肌张力障碍(DopaResponsive Dystonia,DRD)又称Segawa 病,是具有独特临床表现的遗传性动动障碍性疾病,现将笔者遇到的3......
ATP13A2基因编码溶酶体5型P族ATP酶，最近被发现是常染色体隐性遗传早发帕金森病PARK9的致病基因.目前，全世界共报道了两个家系，其临床......
左旋多巴(L-dopa)自20世纪70年代开始应用于临床,给帕金森病(PD)的治疗带来了革新,迄今为止,PD的治疗仍以L-dopa替代疗法为主,而长......
多巴反应性肌张力障碍 (ＤＲＤ)又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍。 1976年由日本学者Ｓｅｇａｗａ等首先报道。国内 1994年首次报道 ,......
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,发生率约1/200万,多在儿童期起病,约占儿童期肌张力障碍的10%,......
多巴反应性肌张力障碍 (DRD) ,是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病 ,由于其对多巴治疗具有独特的反应 ,近年来对之报道不断增多。......
本文报道２例多巴反应性肌张力不全，表现为儿童起病的最行累及下肢的肌张力不全，有帕金森病的症状和体征，对小剂量多巴有持续７年以上的极......
患儿,女,11岁.7岁时放学后行走出现右足行走不便,轻度足内翻,无疼痛,回家休息后好转,第2天晨起可正常行走上学（家距学校约1000m）,但......
1996年，美国的贝瑞夫妇生了一对双胞胎，男孩叫诺亚，女孩叫艾丽西斯。孩子们从出生起身体就不好，呕吐、腹绞痛，时刻需要家人照顾。双胞胎......
目的研究多巴反应性肌张力不全(DRD)的临床特点,以提高对本病的诊治水平.方法收集我院一家系3例及全国报告的所有DRD病例共50例,对......
