Rapid Fragile X Syndrome screening in 534 Chinese children with mental retardation

来源 :第十五届全国儿科神经学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:snowliya
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目的:本研究旨在探讨早期干预对早产儿不安运动阶段全身运动质量(generalmovements GMs)影响,以在临床上指导早产儿进行早期干预,提高神经发育预后.方法:以2011年10月~2012年11月入住各协作单位新生儿科并在儿保门诊随诊的315例不安运动阶段早产儿为研究对象.随机分为早期干预组(n=160),观察对照组(n=155).结果:早期干预之前两组之间GMs结果无明显异常.早期干预之
目的:研究宫内炎症后新生鼠海马神经发生,探讨ERK/CREB/BDNF信号通路调控宫内炎症诱导海马神经发生的作用机制.方法:免疫组化检测新生鼠海马齿状回神经细胞增殖及存活情况.结果:E.coli-DMSO组BrdU阳性细胞数较空白-DMSO组显著升高(P<0.01),E.coli-U0126组BrdU阳性细胞数较E.coli-DMSO组显著降低(P<0.01);E.coli-DMSO组BrdU+/
目的:探讨GRP78、P38MAPK相关信号通路在惊厥性脑损伤中的作用及尼莫地平对其的影响.方法:雄性SD幼年大鼠117只分为惊厥持续状态组(SC组)、尼莫地平组(NM组)和生理盐水对照组(NS组)三大组。结果及结论:SC后早期幼年大鼠海马GRP78/Bip mRNA和蛋白表达均增高,提示SC后幼年大鼠海马内可能发生ERS。SC后早期上述两指标表达与P38MAPK mRNA增高及海马神经元凋亡细胞
目的:本研究旨在分析静脉丙球治疗免疫性血小板减少性紫癜过程中引起的无菌性脑膜炎的临床特点,以提高对静脉丙球引起无菌性脑膜炎的临床认识,减少误诊,及过度治疗的发生.方法:回顾性分析2012.6.1至2012.12.31医院确诊的免疫性血小板减少性紫癜患者的资料。结果及结论:大剂量静脉丙球治疗免疫性血小板减少性紫瘫可能发生无菌性脑膜炎或脑膜脑炎,其发病机理可能与药物致机体发生变态反应、机体本身血脑屏障
目的:通过监测鼾症儿童认知功能的改变,探讨鼾症对儿童认知功能的影响.方法:选择2010年6月至2012年6月温州医学院附属第二医院、育英儿童医院儿科门诊年龄大于6岁的鼾症儿童145例,分为OSAHS儿童48例,原发性鼾症儿童49例,选择同期本院体检无打鼾症状的年龄大于6岁的健康儿童48例为对照组.结果:与对照组比较,OSAHS组全量表智商、操作智商降低(P<0.001),填图量表分、图片排列量表分
目的:了解学龄期白血病儿童心理行为状况及疾病的应对方式.方法:运用儿童焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)、儿童抑郁障碍自评量表(DSRSC)、患病行为问卷调查60例白血病儿童的心理行为,应对方式采用医学应对方式问卷(MCMQ).结果及结论:学龄期儿童认知能力发展迅速,但认知、自我意识和个性发展不完善,对外界的不良刺激敏感,对挫折和失败的耐受性差,较其他年龄段的儿童更易出现心理问题,表现出更多的恶
目的:本研究在前期自然史研究基础上分析232例患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应,并探究导致我国SMA生存状况好于欧美国家的遗传背景因素.方法:回顾分析232例SMA病例的自然史资料,其中Ⅰ型106例,Ⅱ型101例Ⅲ型25例.应用MLPA技术定量分析232例患儿的SMN2和NAIP基因的拷贝数,比较不同SMN2拷贝数组或NAIP拷贝数组患儿的发病
目的:本试验在未成熟大鼠制备的脑缺血缺氧损伤动物模型基础上,研究丙酮酸乙酯对缺血缺氧白质损伤的保护作用,并探讨其可能的作用机制.方法:建立3日龄新生鼠脑缺血缺氧模型,于缺血缺氧后不同时间点给予丙酮酸乙酯干预,体内评估丙酮酸乙酯对白质损伤的保护作用.结果及结论:丙酮酸乙酯对未成熟大鼠缺血缺氧所致白质损伤具有显著的保护作用.这种保护作用可能基于两方面的机制:一方面是由于抗炎作用,抑制炎症反应细胞的激活
目的:研究神经元腊样质脂褐素沉积病(NCL)的临床特点和诊断要点.方法:回顾性分析北京大学第一医院儿科2000年2月至2012年11月确诊的29例NCL患儿的临床表现和辅助检查结果.结果及结论:儿童NCL的临床特点为智力运动发育落后或倒退、癫痫发作、视力下降、共济失调,锥体束征阳性;头颅MRI特点为弥漫性脑萎缩;特异性酶学及皮肤、肌肉病理检查可明确诊断;中国儿童NCL以晚婴型居多.
目的:观察氧糖剥夺/再灌注(OGD/OGD-R)诱导大鼠嗜铬细胞瘤细胞PC12自噬和凋亡的发生及进展.方法:PC12细胞经氧糖剥夺及再灌注处理建立OGD/OGD-R模型,在处理不同时间点,应用GuavaNexin法检测OGD组及OGD-R组细胞活性和凋亡率;WesternBlot法检测自噬相关蛋白LC3II、Beclin1及凋亡相关蛋白Bax、aCaspase3表达变化;免疫荧光法观察自噬小体;分