论文部分内容阅读
目的:研究单倍体联合脐血移植治疗儿童早期脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良的效果。方法:患儿男性,5岁,因发现血浆极长链脂肪酸异常升高8月于2013年8月入院。其哥哥在2013年4月因运动、智力倒退在我院经头颅MR、血浆极长链脂肪酸分析、ABCD1基因突变分析确诊为X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD),儿童脑型晚期。