GLI3、EN1基因与单纯性马蹄内翻足相关性研究

来源 :第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) | 被引量 : 0次 | 上传用户:bigjohn6120
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  构建荧光素酶报告基因分析大鼠Gli3基因启动子区域的活性,并利用P-match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用CHIP实验加以验证。并利用半定量RT-PCR、免疫组化和Western Blot的方法 分析En1基因与ICTEV的相关性。我们利用P-match软件预测到Gli3基因启动子区域有三个转录因子En1的结合位点,经CHIP试验证实位点1是真正结合位点。半定量RT-PCR、免疫组化和Western Blot方法 都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。说明转录因子EN1可能是GLI3基因的上游负调控元件,可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLD基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。
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