长QT综合征是一种严重的常染色体显性遗传性心律失常性疾病.目前已经发现15个基因与其发病有关,但已发现突变中的90％集中在KCNQ1、KCNH2以及SCN5A三个基因上(对应1-3型长QT综合征).已有研究表明此三型长QT综合征可表现出特异性的ST-T波形形态,因此,本研究旨在研究长QT综合征患者心电图(ECG)ST-T波形特点在预测其基因分型中的作用,并进一步探讨结合家系成员ECG特点对于基因分型预测辅助作用.同时,本研究亦欲探讨中国人群长QT综合征患者的基因突变分布特点及其与临床表型的相关性.本研究扩充了中国人群致长QT综合征的基因突变谱,发现KCNH2为中国人群中最常发生突变的基因;同时发现QTc值、Schwartz评分以及晕厥史可提高基因诊断阳性率;同时,本研究进一步证实了ECG ST-T的特异性表现对于预测基因分型的价值,尤其在结合家系内其他长QT综合征患者时.