目的：β-酮硫解酶缺乏症,是一种异亮氨酸代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率不高,自1974年首次报道以来,目前病例仅百余例.起病年龄不一,多数在2岁以内,临床表现变异较大,早期发现,合理干预,可有良好预后.报道1例β-酮硫解酶缺乏症,提高对该病认识.方法：患儿,男,1岁9月,因"间断呕吐伴四肢无力半年余,发热伴呕吐加重1天"入院.生后生长发育尚可,无语言发育,患病后逐渐出现体格运动倒退,现不能握物,不能独坐,不会站立.患儿11月龄感冒后出现休克,当地抢救治疗后好转.去年12月龄失聪,己行电子耳蜗置入术.家族史无特殊.体检:T:37℃,P:140次/分,R:45次/分,Wt:8kg.神志清,精神萎,消瘦,全身肌肉萎缩,皮肤黄,呼吸促,两肺呼吸音粗,可及散在喘鸣音;四肢肌力肌张力减低,双上肢肌力Ⅱ-Ⅲ级,双下肢肌力Ⅱ级.双侧膝、跟腱反射减弱,双侧巴氏征阴性,脑膜刺激征阴性.血糖+血电解质正常;头颅及腹部CT示:右侧金属伪影,左侧脑实质未见异常;肝脏密度稍低;血常规:WBC 32.57×109/L,N 67.8％,CRP.胸片提示支气管炎;血气分析PH:7.18、HCO3:5mmol/L、BE.:-22.5mmol/L.结果：入院后积极给予抗感染、补液纠酸、营养支持、左旋肉碱等对症治疗，并行血串联质谱及尿有机酸分析，第3天患儿精神好转，复查血气分析PH:7.42,HC03:23.6mmol/L,BE:-0.2mmol/L。入院第5天患儿体温、呼吸平稳，精神反应可，复查血气分析及血常规均正常，家长要求出院。尿筛查结果提示3-经基丁酸、2-甲基-3-轻基丁酸、巴豆酞甘氨酸升高。临床诊断:p-酮硫解酶缺乏症，支气管炎。结论：结合文献分析p-酮硫解酶缺乏症多数在2岁以内起病，可为婴儿期反复发作的分解代谢危象，或至成人期仍无症状。最常见的表现为生长发育障碍，间歇发作的严重代谢性酸中毒，酮症伴有呕吐，在上呼吸道、胃肠道感染或蛋白摄入过多后发生昏迷。本例患儿11月龄起病，呈慢性病程反复发作，感染后病情加重，伴有生长发育倒退表现，尿筛查确诊p-酮硫解酶缺乏症。本病急性发作时的治疗包括补液纠正脱水、静脉输注碳酸氢盐以纠正酸中毒。给予10％葡萄糖溶液、适量的电解质和静脉乳化脂肪可将分解代谢状态降到最低。长期治疗建议限制蛋白质摄入量，同时也建议给予L-肉碱口服以防止可能出现的继发性肉碱缺乏症。本病早期发现，给予合理干预，可有良好的预后。故对于不明原因的代谢性酸中毒，或不明原因的昏迷，精神运动或语言发育落后者应警惕该病，可采集血、尿标本行串联质谱分析，可明确诊断。