目的：本研究旨在应用Sequenom MassARRAY SNP基因型分析技术检测并分析山西省出生缺陷高发地区汉族人群中碱基切除修复基因rs1052536及rs3135967多态性与神经管畸形(NTDs)的易感性的关系,为寻找与NTDs发病相关性的危险基因型,并将其作为分子标志用于NTDs高危人群或易感个体的筛选及为预防提供理论依据.方法:本研究应用MassArray单碱基延伸技术平台，对山西省出生缺陷高发地区，08例孕N下Ds胎儿孕妇及233例与病例组相匹配的正常对照孕妇LIG3基因SNPs(rs1052536及rs3135967)进行了病例一对照研究，以探讨其多态性与N下Ds发生的相关性。结果:LIG3基因位点rs1052536携带下厅基因型的个体胚胎发生NTDs的风险较携带纯合野生基因型C/C个体增加(P=0.014,OR=2.31，95％CI,1.17-4.54)，等位基因T相对于等位基因C，有增加NTDs发病风险的趋势(P=0.024,OR=1.50,95％CI,1.06-2.13)。将病例组按畸形类型进行分层分析发现，位点rs1052536无脑儿分组中携带T汀基因型的个体发生NTDs的风险较携带纯合野生基因型C/C个体明显增加(P=0.016,OR=2.69,95％CI，1.18-6.10);等位基因T相对于等位基因C，显著增加了胚胎发生NTDs的风险(P=0.014,OR=1.71,95％CI,1.11-2.63).结论:DNA碱基切除修复通路基因LIG3 rs1052536与NTDs易感性有关，下汀基因型可显著增加胚胎发生脑部NTDs的风险。携带等位基因T可能是发生脑部NTDs的危险因素。