分子技术在疑难肝病诊断中的作用及发展趋势

被引量 : 0次 | 上传用户：wxhex2008

【摘要】

：

<正>各种基因突变引起的遗传性肝病是儿童期肝病死亡或致残的重要原因之一。在过去的十余年间,随着分子医学的发展,一系列的遗传因素引起的肝病,尤其胆汁淤积性肝病的致病基

【作者】

：

王建设

【机构】

：

复旦大学附属儿科医院肝病中心; 复旦大学附属金山医院儿科;

【发表日期】

：

2013年期

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

<正>各种基因突变引起的遗传性肝病是儿童期肝病死亡或致残的重要原因之一。在过去的十余年间,随着分子医学的发展,一系列的遗传因素引起的肝病,尤其胆汁淤积性肝病的致病基因突变在世界范围内被发现和认识,包括家族性肝内胆汁淤积症(Familial Intrahepatic Cholestasis,FIC)1型(定位于染色体18q21的ATP8B1基因突变)、2型(定位于染色体2q24的ABCB11

其他文献

基于三维实景大数据的架空输电线路无人机高精度廊道巡线关键技术研究

社会经济的快速发展,配电线路和输电线路的覆盖范围越来越广。为保证电力运输,电力线路通常在野外进行长距离跨越。而在一些植被茂密地区,一些植物如树木随着时间的增长不停

期刊

无人机三维实景输电线路

电子束蒸镀金膜表面黑颗粒物问题的研究

分别用钨坩埚和玻璃碳涂层坩埚蒸镀金膜,采用EDS分析金膜表面黑色颗粒的主要成分。对比金膜表面黑色颗粒分布的密度;根据两种坩埚蒸金膜时的物理学特征不同,研究黑色颗粒产生

期刊

电子束蒸发钨坩埚碳玻璃坩埚金膜黑色颗粒

官绅互动与万历年间的南京社会:以丁宾的活动为中心

在明清时代．官绅阶层是支撑中国地方社会及其发展的重要力量。万历后期曾任职南京多个衙署的著名士绅丁宾，在二十余年的行政工作中，对留都南京以至整个江南地区的稳定与发展．作出

期刊

万历南京丁宾社会控制

论现代企业经济管理模式的规范化策略

现如今,在市场经济改革和发展的背景下,现代企业迎来了新的发展机遇,发展理念与经营模式较以往相比发生了颠覆性改变,但是其中不乏存在一些问题,其中最为主要的是经济管理模

期刊

现代企业经济管理模式规范化策略

《自己去吧》教学设计

期刊

《自己去吧》教学设计语文课程标准设计理念人教版一年级小学

企业价值评估中自由现金流量运用初探

一、自由现金流量概念分析20世纪Jensen在《自由现金流量的代理成本、公司财务与收购》一文中提出，自由现金流量是指企业在满足了净现值大于零的所有项目所需资金的那部分现金

期刊

现金流量代理成本企业价值评估净现值

运动莫“成瘾”

梁辉和曹峰是刚刚从我市某重点中学转入我校就读的两位新生。按说他们俩原先就读的学校无论学习条件或者运动场地、生活设施都高出我们学校一筹，且到学校路程又近又方便。那么

期刊

体育项目体育教师

一桩房屋买卖纠纷引发的《继承法》立法思考

<正>一、基本案情王某系成都市某企业(现已破产的国营企业)退休工人,年至70仍然未婚,无儿无女。因患上老年痴呆症,生活无法自理,王某亲姐姐(已去世)的女儿刘某便主动承担起照

期刊

法定继承人范围债权人代位继承直系血亲私有财产《继承法》二审法院买卖纠纷立法思考

浅谈“四荒”拍卖

【正】拍卖“四荒”作用的剖析拍卖“四荒”(荒山、荒坡、荒滩、荒沟)使用权,是将土地使用权一次性拍卖给农户,30至70年不变,并且可继承、转包。该项措施是继农村实行联产

期刊

“四荒”林副产品农户脱贫致富“四荒”土地

高校本科生导师制各类模式比较研究

本科生导师制已经成为我国高等教育教学改革研究的热点问题之一,高校实践也表明本科生导师制有利于提高学校的办学水平和人才质量。文中分析了本科生导师制发展现状、对目前

期刊

本科生导师制创新训练

分子技术在疑难肝病诊断中的作用及发展趋势

与本文相关的学术论文