【摘 要】
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显性营养不良型大疱表皮松解症(dominant dystrophic epidermolysis bullosa,DDEB))是一组遗传性疾病,有两个特点：1、均为显性遗传性；2、皮肤脆性增加,轻微创伤后就发生水
【出 处】
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2013全国中西医结合皮肤性病学术年会
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显性营养不良型大疱表皮松解症(dominant dystrophic epidermolysis bullosa,DDEB))是一组遗传性疾病,有两个特点：1、均为显性遗传性；2、皮肤脆性增加,轻微创伤后就发生水疱,又称为机械性表皮松解.目前认为该病主要是由Ⅶ型胶原上的COL7A1基因突变所致,目前认为主要突变热点位于COL7A1基因的第73位外显子(exon73)及第85位外显子(exon85).主要分为增殖型DDEB,局限型肢端型DDEB,痒疹型DDEB,局限胫前型,泛发型白色丘疹型DDEB及全身泛发型DDEB.本文报告通过3例病理组织检查确诊为DDEB的患者,分别为痒疹型、白色丘疹型及泛发全身型.并取三者外周血DNA,应用PCR扩增其COL7A1基因的exon85及exon73,并将扩增结果进行直接测序,并以50名健康人的外周血DNA作为对照,3例患者测序结果均无突变,与50名正常对照者的基因序列相同,说明此3例患者的突变位点可能位于除exon73及exon85的其他外显子区域.
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