目的：食管癌、贲门癌是我国常见的消化道恶性肿瘤,尤其是太行山区的磁县、涉县更是这两种肿瘤的高发地区,其发病与亚硝胺类化合物、霉菌感染、营养缺乏、不良饮食习惯、吸烟、饮酒环境危险因素有关。然而,并非所有暴露于这些因素的个体均患食管癌、贲门癌,提示遗传背景可能是这些肿瘤发生的重要基础。为探索肿瘤易感基因在当地食管癌、贲门癌发生中的作用,河北省肿瘤研究所近年来在高发现场进行了相关分子流行病学研究,这对明确肿瘤的发生发展机制并探索高发肿瘤的防治措施具有重要意义。 方法：在知情同意基础上,建立河北省高发肿瘤患者资料数据库及血清、外周血DNA、肿瘤组织等标本库。应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、单链构象多态性(PCR-SSCP)、双相引物分析(PCR-CTPP)、引物引入限制性内切酶分析(PCR-PIRA)、高速实时聚合酶链反应和解链曲线等方法,对肿瘤患者及健康对照人群的代谢酶基因、细胞周期调控基因、免疫相关基因、DNA修复基因、抑癌基因等肿瘤相关基因的功能性单核苷酸多态性(SNP)进行分型,并研究其与食管鳞状细胞癌(ESCC)、贲门腺癌(GCA)等肿瘤的发病风险及疾病进展的关系。 结果：亚甲基四氢叶酸还原酶、NAD(P)H：醌氧化还原酶1、丝氨酸羟甲基转移酶、胸苷酸合成酶、基质金属蛋白酶-3、7等代谢酶基因,P53、P73、P21、P27、E-钙粘蛋白、细胞周期素D1等细胞周期调控基因,XPA、XPC等DNA修复基因,与河北省食管癌和/或贲门癌的发病风险或疾病进展相关,未发现DNA甲基转移酶3B(DNMT3B),微粒体环氧化物水解酶(mEH),基质金属蛋白酶-1、9,p53结合蛋白1,白介素(IL)-10等基因多态性与食管癌和/或贲门癌的发病风险及疾病进展的关联性。 结论：食管癌、贲门癌的发生是多基因多阶段共同作用的结果,多基因的多态性可能在食管癌贲门癌的发生过程中起一定的作用。今后需进行大人群的队列研究,以验证可用于预测高发肿瘤发病风险的分子标志物,并与内镜普查等临床手段结合,用于高发肿瘤的预警和早诊早治。