【摘 要】
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<正>目的:同源盒蛋白Nkx2.5/CSX是决定果蝇心脏发育的tinman基因的同源基因,是心脏发育过程中不可或缺的心脏限制性转录因子。Nkx2.5在小鼠胚胎发育的7.5 d时开始表达,Nkx2.5
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室; 清华大学医学院;
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<正>目的:同源盒蛋白Nkx2.5/CSX是决定果蝇心脏发育的tinman基因的同源基因,是心脏发育过程中不可或缺的心脏限制性转录因子。Nkx2.5在小鼠胚胎发育的7.5 d时开始表达,Nkx2.5基因敲除的小鼠在胚胎9.5—10 d时由于心管环化停滞而死亡,而杂合型突变小鼠发生的许多先天性心脏疾患的表型和人类的先天性心脏病类似。人类的同源物CSX定位于染色体5q35,已经发现CSX突变可引起房间隔缺损合并房室传导缺损,法乐氏四联征,房室传导阻滞。这些数据表明Nkx2.5(CSX)对心脏发生的分隔的调节和房室结正常功能的维持具有重要的作用。除了在心脏发育中的作用,Nkx2.5在出生后的心脏中也有表达,但其功能并不完全朋确。在PE、去甲肾上腺素、压力负荷等肥厚信号的诱导下,Nkx2.5的表达显著上调,同时上调胚
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