【摘 要】
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目的 脊髓小脑的共济失调3型(spinocerebellar ataxia type3,SCA3),即Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease,MJD),是一种常染色体显性遗传的、具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,其发病年龄与致病基因A TXN3基因3端CAG重复序列的病理扩增次数呈负相关.但是CAG重复序列的扩增次数不能完全解释发病年龄的变异,表明SC
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科;神经退行性疾病湖南省重点实验室;医学遗传学国家重点实验室 中南大学湘雅医
【出 处】
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第七届中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会
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目的 脊髓小脑的共济失调3型(spinocerebellar ataxia type3,SCA3),即Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease,MJD),是一种常染色体显性遗传的、具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,其发病年龄与致病基因A TXN3基因3端CAG重复序列的病理扩增次数呈负相关.但是CAG重复序列的扩增次数不能完全解释发病年龄的变异,表明SCA3的发病年龄可能还受其它修饰基因和环境的影响.APOE基因多态性参与了多个神经系统退行性疾病的发病机制,被认为是这类疾病的一个重要的修饰基因.本研究主要探讨APOE基因多态性与SCA3发病年龄的关系.
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