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传染病暴发时，病原菌的传播扩散与其基因组的变异在同一个时间框架内发生并相互作用；因此，可根据病原分离株的基因组变异及其系统发育关系重建结果，推测病原菌在不同宿主之间的传播和扩散过程。将基因组学和流行病学的理论、技术结合起来，分析传染病发生、发展过程的研究被称为基因组流行病学研究。近年来，新一代测序平台的飞速发展在技术层面为细菌性传染病的基因组流行病学研究铺平了道路，基于全基因组测序的一系列工作已经在疾病流行的基础研究和应对突发疫情的实际应用中发挥了重要作用。本文归纳了基因组流行病学的研究策略，对此类研究的代表性工作进行了综述，并对该领域存在的问题及未来发展进行了展望。