ABCA1表达与其调控ABCA1是一种膜运转蛋白,它主要存在于胆固醇和磷脂中,已发现ABCA1基因在高密度脂蛋白缺乏症(Tangier)和家族性高密度脂蛋白(HDL)缺乏症中起着重要作用,人们已经认知ABCA1基因缺失的临床作用.高脂蛋白血症的特征是以HDL的低水平为特征的,在血管组织中吞噬脂粒的巨噬细胞沉积,加速了动脉硬化进展.其原因为ABCA1不能将胆固醇和磷脂从细胞内运转至细胞外,并与载脂蛋白结合形成HDL,导致了胆固醇在细胞内的聚集,形成泡沫细胞,从而形成动脉硬化斑块.在人的白细胞、巨噬细胞和胎盘、肝脏、肺脏和肾上腺ABCA1基因均有高表达. 有学者通过ABCA1基因敲除鼠和人的ABCA1基因突变研究，证实了ABCA1基因在颈动脉斑块中的功能。尽管已经知道ABCAI基因缺失个体功能缺失的特征性改变，但是ABCA1基因突在颈动脉斑块局部的作用。除了ABCAI基因在胆固醇运转的作用外，它也在细胞膜小叶和凋亡细胞的吞噬磷脂酞丝氨酸。研究表明ABCA1基因的局部功能丧失是颈动脉斑块形成关键步骤。