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目的:探讨伴20号染色体长臂缺失的骨髓增生异常综合征[del (20q) MDS]的临床特点及预后.方法:我院2010年1月～2014年10月连续收治的30例del (20q) MDS患者,对其初诊时的血象、骨髓象、骨髓病理学、细胞遗传学和预后资料进行了回顾性分析.随访至2015年6月1日,随访资料来自住院病历、门诊病历及电话联系.生存期按确诊日期至2015年6月1日计算.相关数据采用SPSS20.0统计学软件进行分析.结果:共30例del (20q) MDS,其中RA共4例;RCMD共18例;RAEB共8例,包括RAEB-Ⅰ 5,RAEB-Ⅱ 3例.男∶女=1.31∶1,中位年龄:57.5岁,30例del(20q) MDS患者均有血象异常,外周血一系减少5例,两系减少14例,三系减少11例,骨髓发育异常细胞比例平均值:原始细胞数3.78％(0～13％),红系7.75％(0～27％),粒系13.60％ (0～46％),巨核系18.02％ (0～66.67％).27例(90％)孤立性del (20q).IPSS处于低危4例,中危Ⅰ21例,中危Ⅱ 4例,高危组1例.1例转为急性髓性白血病.中位生存期33月.FISH检出率(100％)与传统核型分析检出率(85％)差别无统计学意义(P=0.375).正常及高增生性del (20q) MDS患者与低增生性del (20q) MDS总生存期差别无统计学意义(log-rankx2-1.365,P=0.243).结论:FISH虽较传统核型分析检出率无统计学意义,但敏感性较高.此外,且正常及高增生性del (20q)MDS患者与低增生性del (20q) MDS总生存期无差别.