患者女,16岁,主因头皮结节、包块10年于2010年8月于第四军医大学西京医院皮肤科就诊。患者约2岁时无明显诱因头部出现黄豆大小结节,逐渐增大、增多,于当地医院行病理活检,提示：神经纤维瘤,未治疗。近年来头皮包块逐渐增大,无自觉症状,为进一步治疗来诊。否认家族中类似病史,否认癫痫史。体格检查：头枕部可见五个半球形包块,质软,表面光滑,最大约3×4×10立方厘米,毛发分布正常。影像学MRI检查结果示：双侧顶枕部皮下多个大小不等的团块,结节状等T1稍长T2信号影,局部颅板受压变薄,脑实质未见明显异常。组织病理学检查示：皮下见无包膜瘤体,主要为无结构的透明均质成分,其间可见增生的梭形细胞。免疫组织化学检查示：梭形细胞为vimentin阳性,-平滑肌蛋白和 S-100蛋白阴性。临床诊断：青少年透明纤维瘤病。结论：青少年透明纤维瘤病(Juvenile Hyaline Fibromatosis)为一种罕见的由于Capillary Morphogenesis Gene-2突变导致的遗传性疾病,主要发病部位为头面部及颈部,根据临床及病理表现即可诊断。