【摘 要】
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目的 研究糖原累积病Ⅰa型患儿G6PC基因突变情况,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素试验结果,诊断出48例肝糖原累积病
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 研究糖原累积病Ⅰa型患儿G6PC基因突变情况,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素试验结果,诊断出48例肝糖原累积病(LGSD)患儿；应用聚合酶链反应直接测序的方法,对这些患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变筛查.采用50例无血缘关系的健康儿童作为对照,以排除基因多态性；使用DNAMAN软件进行多物种序列同源性比较分析,确定其是否具有保守性.结果 48例LGSD患儿中检测到20例患儿存在G6PC基因突变,共检测到8种突变类型,包括剪切突变727G＞T,错义突变R83H、H119L、L173P、I341N、C109T,无义突变W87Xfs270,移码突变V88Xfs254.其中727G＞T、R83H是本研究最常见的突变,突变频率分别为37.50％、22.50％.C109T、W87Xfs270为目前国内外尚未报道的突变,检测50例健康儿童G6PC基因,不存在上述2个突变；9个物种多源序列保守型分析,显示该序列位于保守区内.从临床表现及常规实验室检查分析,临床表型相同的患儿,基因型有所不同.结论 727G＞T、R83H为中国GSDIa患儿最常见的突变类型,C109T、W87Xfs270为新发致病突变.GSDIa患儿的基因型与临床型的关系目前尚未明确.
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