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血色病是一组由铁代谢调节基因突变所导致的遗传性疾病。在美国和加拿大进行的多中心多种族血色病和铁过量筛查(Hemochromatosis and Iron Overload Screening,HERIS)研究检测了大约100,000人的HFE突变、血清铁及转铁蛋白饱和度。和其他研究一样,该研究也发现HFE C282Y纯合子在高加索人多见,而在其他种族少见;C282Y纯合子的疾病表现有很明显的异质性。