【摘 要】
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背景 研究发现很多综合征型唇腭裂与基因缺失有关,亦有个案报道单纯型唇腭裂亦可合并基因异常。目的 用微阵列比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization ar
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背景 研究发现很多综合征型唇腭裂与基因缺失有关,亦有个案报道单纯型唇腭裂亦可合并基因异常。目的 用微阵列比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization array,aCGH )对染色体核型正常的综合征型唇腭裂与单纯型唇腭裂胎儿进行产前诊断,探讨不同类型唇腭裂与基因异常的关系；方法 对242例染色体核型正常的唇腭裂胎儿在孕妇知情同意下,取羊水或脐血或引产胎儿的组织,用aCGH方法检测胎儿样本中的可疑致病基因,获得基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV)；通过比对OMIM、Decipher、DGV等数据库信息、家系成员的基因组检测结果等,获得与疾病相关的候选CNV变异。
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