目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变检测。方法用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型检测,对未检出常规突变的样本进行珠蛋白基因测序分析。结果 2046例地贫患者中一共检出66种基因突变类型,其中α-地贫基因最常见的突变类型依次为--SEA/αα、-α3.7/αα和αCSα/αα,β-地贫基因最常见的突变类型依次为CD26 GAG→AAG)、CD41-42(-CTTT)/N和CD17(AAG>TAG)/N,检出了中国未见报道的β-珠蛋白基因的Codon5突变、-88(C>T)和IVS-I-110突变,研究结果显示了在云南地区的汉族与少数民族之间的珠蛋白基因突变类型及顺位差异较大。结论云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。因此加强对云南育龄人群地贫携带者筛查和产前诊断,对云南出生缺陷预防和干预有着重要的意义。