【摘 要】
：
目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型的临床特点及临床筛查和RET原癌基因检测的临床意义。方法:对2个来自不同家庭的甲状腺髓样癌患者进行系统的家系调查和种系水平的RET原癌基因、血清降钙素和癌胚抗原等检测,并结合文献复习讨论。结果:基因检测该2个家系的14位家庭成员中存在4例RET基因第10外显子第618位点c.1852T＞G杂合错义点突变（TGC→GGC,p.C618G）,与临床相符。其中男2例,女2
【机 构】
：
2018年浙江省男科学、泌尿外科学学术年会论文汇编
【出 处】
：
2018年浙江省男科学、泌尿外科学学术年会论文汇编
论文部分内容阅读
目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型的临床特点及临床筛查和RET原癌基因检测的临床意义。方法:对2个来自不同家庭的甲状腺髓样癌患者进行系统的家系调查和种系水平的RET原癌基因、血清降钙素和癌胚抗原等检测,并结合文献复习讨论。结果:基因检测该2个家系的14位家庭成员中存在4例RET基因第10外显子第618位点c.1852T＞G杂合错义点突变（TGC→GGC,p.C618G）,与临床相符。其中男2例,女2例。首次诊断年龄分别为37岁、44岁、67岁和83岁,平均诊断年龄57.8岁。T1bN1aM0期1例,T2N1bMx期3例。其中2例患者分别接受了双侧甲状腺全切+双侧Ⅵ区淋巴结切除或双侧甲状腺全切+双侧Ⅵ区+双侧侧颈部淋巴结切除,术后分别随访了12和3个月,血清降钙素、癌胚抗原正常（36岁;T1bN1aM0）或仍明显升高（44岁;T2N1bMx）。另2位患者伴双侧甲状腺占位和降钙素、癌胚抗原明显升高（67岁和83岁;T2N1bMx）,但拒绝治疗。复习文献报告的包括本组在内累计15个RET-p.C618G家系共42例携带者,甲状腺髓样癌发生率为87.9%,诊断年龄35.2（4-83）岁;嗜铬细胞瘤发生率为12.2%;均不伴甲状旁腺功能亢进、巨结肠症或皮肤苔藓淀粉样变。相比国外,本组2个家系4例患者的诊断相对较晚且临床表型单一。结论:提高认识,结合临床筛查和开展RET基因检测,有利于RET-p.C618G突变家系和患者的早期规范诊治和提高远期疗效。
其他文献
锦丰金矿矿岩内部普遍存在裂隙,在外力影响下矿岩内部裂纹发育扩展贯通容易导致岩体失稳甚至工程坍塌等灾害。因此,探究含裂隙三维不规则矿岩的破坏力学特性,对于预测并控制裂隙岩体结构稳定性具有重要的意义。本文基于国家自然科学基金项目,以锦丰金矿150中段巷道矿体围岩内的砂岩为研究对象,通过XRD分析,SEM-EDS观察,micro-CT扫描对砂岩的组构特征进行了系统研究;综合物理试验、数值模拟和理论分析相
房地产是关系到国计民生的系统重要性行业。近年来，我国房地产行业发展正处于转型关键期，分析研究其未来发展空间、探索新发展模式具有重要意义。我国房地产行业数十年的快速发展，对经济社会带来较大正向效应，但同时也引发了一些问题。从国际比较来看，当前我国房地产业发展存在供需结构失衡、房价上涨过快、居民杠杆率快速上升、行业风险暴露等不少问题。在房地产健康稳健发展方面，德国和新加坡的经验值得借鉴。德国以稳健的金
＜正＞1临床资料病例1：患者男，54岁。因“左大腿根部、臀部、阴囊红斑水疱疼痛2d”于2022年4月6日至我科门诊就诊。患者2d前因左侧大腿根部瘙痒，采摘新鲜扬子毛茛（图1），将其捣碎后敷于患处，用药2h后患者自觉患处疼痛，自行清除；10h后左大腿根部、臀部、阴囊皮肤出现红斑，仍未引起重视。之后红斑逐渐扩大，出现水疱、大疱（图2）,
＜正＞话题 培养高技能人才和大国工匠,不仅能让技能人才、劳模工匠成为有吸引力的职业,还能让更多青年在技能成才、技能报国之路上走得越来越好。推动企业高质量发展,提高企业科技创新支撑能力,离不开人才的支撑,尤其是技能工匠人才。作为班组职工,你认为企业应采取哪些举措持续加大和完善对高技能人才队伍建设的力度,让高技能人才成长的渠道更加精准、
无人艇（Unmanned surface vehicle, USV）作为一种具有广泛应用前景的无人系统,其自主决策能力尤为关键.由于水面运动环境较为开阔,传统避障决策算法难以在量化规则下自主规划最优路线,而一般强化学习方法在大范围复杂环境下难以快速收敛.针对这些问题,提出一种基于阈值的深度Q网络避障算法（Threshold deep Q network, T-DQN）,在深度Q网络（Deep Q
目的 探讨认知行为疗法（CBT）联合文拉法辛治疗老年抑郁症的疗效及其机制。方法 老年抑郁症患者86例，运用随机表法分为对照组与治疗组各43例。对照组口服文拉法辛治疗，治疗组在文拉法辛基础上结合CBT治疗。两组疗程均为8 w。比较两组治疗疗效；治疗前后汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分和躯体症状评分（PHQ）,重复性成套神经心理状态测验（RBANS）量表评分，血清细胞因子变化及不良反应情况。结果 治疗
遥感技术和无人艇的结合在海洋覆盖应用中具有巨大的潜力，提出了一种基于海洋遥感图像的无人艇路径覆盖方法。首先，为了建立精确的地图模型，提出了一种基于改进YOLO V3的旋转目标检测算法，在YOLO V3的基础上，细化障碍物的轴向、长度、宽度和坐标信息，在不增加计算量的情况下提高复杂场景下障碍物检测的召回率。然后，为了获得高效的覆盖路径，提出了一种基于旋转光束和贪心算法的路径覆盖算法。该算法将完整路径
在中低品位磷矿石浮选分离前进行矿石结构构造、矿物嵌布特征和解离特性等工艺矿物学分析是一项重要的研究内容,对提高浮选效率和节约能耗等非常重要。本文以中低品位钙镁质磷矿石为研究对象,通过常规的工艺矿物学和工业CT（X-Ray Computed Tomogram）扫描技术分析查明原矿石主要矿物的嵌布特征,并对比分析了两种方法所得的结果。在工艺矿物学研究基础上,开展各粒级矿物解离特性对浮选行为的影响试验研
＜正＞目的探讨MEN2-PHEO的临床及RET突变检测意义方法收集分析15年间诊治的72个MEN2家系51例PHEO临床和RET突变特点。结果 72个MEN2家系264例MEN2患者22种RET基因型:18种单点突变和4种复合突变（共14例）。单点突变68个家系:（1）MEN2A 63个家系占92.6%,伴PHEO49例（1例肾上腺外）,（1）发生于C634F/G/R/S/Y45例,PHEO外显率
保护层开采能增强煤层透气性、降低抽采难度和提升瓦斯抽采率,可从根本上减少煤与瓦斯突出事故的发生,从而为煤矿的安全生产提供保障。本文以贵州省安顺市轿子山煤矿平桥井、新井为实践背景,采用理论分析、数值模拟、现场实践等研究方法,研究下保护层开采对上覆灰岩层、煤层卸压规律变化及被保护层保护效果,利用FLAC3D数值模拟软件,模拟9号作为8号煤层保护层开采,采面推进过程中对卸压范围内煤岩体的影响,同时,根据