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胃肠道间质瘤(GIST)是原发于胃肠道的间叶肿瘤，占全部胃肠道恶瘤的2.2％(1％-3％),起源于胃肠疲乏的间质细胞或其分化的Caja1细胞(ICC)，瘤细胞有c-kit基因及CD117的表达，是一种非肌源性亦非神经鞘源性的肿瘤，既往多被误诊为平滑肌源性或神经源性肿瘤。本例患者病程较长，以腹痛为首发和主要的临床表现。综合上述检查资料，腹痛原因考虑最初为空肠间质瘤引起的压迫、牵拉，此次合并肠扭转使腹痛再次加重。而患者初发时仅行胃镜检查用糜烂性胃炎解释腹痛症状，说明对临床症状及辅助检查重视不够，忽视了腹痛原因的多样性，对小肠问质瘤的警惕性不高。同时也提示由于小肠解剖结构及生理特性，容易与其他消化道疾病混淆。