【摘 要】
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目的：通过对短长骨胎儿进行脐血检查、骨骼X光检查、骨骼病理检查，结合成纤维细胞生长因子受体-3基因(fibroblast growth factor receptor-3，FGFR3)诊断结果，探讨各种常见短长骨
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目的：通过对短长骨胎儿进行脐血检查、骨骼X光检查、骨骼病理检查，结合成纤维细胞生长因子受体-3基因(fibroblast growth factor receptor-3，FGFR3)诊断结果，探讨各种常见短长骨胎儿的表现及产前诊断。
方法：收集短长骨胎儿57例，正常胎儿92例，对57例短长骨胎儿进行脐血染色体核型分析，其中40例同时行FGFR3基因外显子10检测，30例短长骨引产胎儿进行骨骼X光检查和病理检查。
结果：57例短长骨胎儿最后诊断先天性骨骼发育异常21例，染色体异常8例，胎儿生长受限4例，原因不明24例。超声检查结果显示骨骼发育异常胎儿股骨或(和)肱骨低于相应孕周均值的4SDS以上，常合并头围或(和)双顶径、腹围增大;染色体异常及生长受限胎儿则低于相应孕周均值的2SDS～4SDS;致死性骨骼发育异常胎儿的长骨较正常均值减少8SDS以上;股骨长，腹围<0.16预测致死性骨骼异常的敏感度和特异度分别为100％和85.7％。
结论：胎儿短长骨的常见原因包括先天性骨骼发育异常、染色体异常和胎儿生长受限。产前超声检查股骨或(和)肱骨长度低于相应孕周均值4SDS以上，合并头围或(和)双顶径增大时警惕骨骼发育异常;低于均值2SDS～4SDS时，需行胎儿染色体核型分析并动态观察;当低于均值8SDS以上，股骨长/腹围<0.16，考虑致死性骨骼发育异常。
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