【摘 要】
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目的：探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1(Islet,ISL1)基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法：应用聚合酶链反应(PCR)联合基因直接测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进一步进行单体型分析.结果：
【机 构】
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天津医科大学研究生院 泰达国际心血管病医院
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1(Islet,ISL1)基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法：应用聚合酶链反应(PCR)联合基因直接测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进一步进行单体型分析.结果：ISL1基因的rs41268421位点存在G/T多态性,病例组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型(包括GT和TT)频率高于对照组(P＜0.05),携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍(OR=4.833);rs1017位点存在NT多态性,病例组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型(包括AT和TT)频率高于对照组(P＜0.05),携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍(OR=4.491);2个SNPs位点得出4种单体型,其中以TT型儿童发生CHD的危险性最高(OR=7.813).结论：天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险.
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