本文对一例基因诊断Crouzon综合征进行了介绍。Crouzon综合征系颅缝早闭综合征之一，是由于颅骨骨缝过早骨化闭合引起。本病系常染色体显性遗传，临床表现为头面畸形: 尖头，眼距宽，眼球突出(眼眶浅所致)，上领骨发育不全，四肢关节及手足发育均正常。该病例的症状表现为：患儿自幼眼球突出，运动发育、智力发育以及身高增长均与同龄儿相似，大便正常。临床上应注意与其他颅缝早闭综合征相鉴别，如常见的Pfeiffer综合征和Apert综合征，后两者均存在手和/或足的畸形，故查体时应注意四肢是否存在异常。由于眼球突出和特殊面容有时易与甲状腺功能亢进和勃多糖病相混淆，当怀疑这二种病时可通过测定血T3 ,T4,TSH和脊柱正侧位片及手正位片迅速排除这二种疾病。临床医师是否能诊断本病，主要在于对本病头面部畸形的认识，眼球突出和尖头是本病明显特征。怀疑本病时可作头颅正侧位片协助诊断，X光片可见颅缝闭合，颅骨布满指压痕。当出现颅高压时可行外科手术治疗。