【摘 要】
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目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的相关性. 方法：收集2011年9月至2013年12月于四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科收治的急性淋
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿童血液/免疫科 成都,610041
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目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的相关性.
方法：收集2011年9月至2013年12月于四川大学华西第二医院儿童血液肿瘤科收治的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿[244例,其中急性B淋巴细胞白血病203例,平均年龄(6.42±4.03)岁,男∶女为1.54∶1;急性T淋巴细胞白血病41例,平均年龄(9.24±3.89)岁,男∶女为2.15∶1,]及门诊常规体检的健康儿童[共288例,平均年龄(6.31±3.85)岁,男∶女为1.30∶1]外周EDTA抗凝全血,以序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)特异性扩增16种杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因,对病例组及正常对照组分别进行KIR基因、基因型、单倍型分析及组间比较.
结果：儿童B-ALL病例组活化型KIR基因2DS4表现型频率较对照组显著增高(78.8％vs.69.4%，P=0.021)，而儿童T-ALL组活化型KIR基因2DS3表现型频率较对照组显著增高(26.8%vs.13.9%，P=0.032)。
结论：(1)活化性KIR2DS4与本组儿童B-ALL发病相关;而活化性KIR2DS3与本组儿童T-ALL发病相关;(2)活化性KIR基因数量增加可能增加儿童患B-ALL的风险;KIR基因型G、BB基因型可能是儿童B-ALL的易感因素，而基因型AGAI及单倍型I及单倍型A可能是减少儿童B-ALL发病的保护性因素。
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