珠蛋白合成障碍性贫血，又称地中海贫血(简称地贫)，是世界范围内发病率高、危害最大的单基因遗传病，至今尚无有效的治疗方法。对比国内外少数案例的临床报道，中国中医科学院广安门医院与中国人民解放军第三0三医院合作，在广西高发区，通过对高发区463例地贫患者临床基础数据采集，及对299例中间型地贫血患者中医证候调查，对73个家系共198人进行了子代、亲代基因突变型检测和中医证候与遗传背景关系的家系调查，从病因、中医证候、基因突变型等方面进行系统分析，首次提出了"肾生髓、髓生血"理论是中药治疗地贫的理论基础，提出"先天禀赋不足，肾虚髓损、精血化生无源"是地贫的中医核心病机，确立了地贫的基本治法为补肾益髓法。用补肾益髓法代表方益髓生血颗粒在广西高发区治疗地贫，至2013年累计治疗β-地贫281例，α-HbH病273例，取得了肯定疗效。通过系列的临床研究，证实了基于"肾生髓、髓生血"理论，从肾论治治疗地中海贫血的有效性和科学性。