目的探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）和高促甲状腺激素血症（高TSH血症）的临床特点及诊治经验。方法选择2015年8月至2017年3月本院新生儿病房收治的CH和高TSH血症患儿54例,回顾性分析其临床特点及诊疗过程。结果共纳入CH和高TSH血症患儿54例,其中CH5例,高TSH血症49例;足月儿46例,早产儿8例。临床表现主要为喂养困难、粘液水肿、特殊面容、早产儿足量喂养体重不增、高胆红素血症、皮肤黄疸延迟消退、喂养后腹胀等。纳入该研究的患儿应用左旋甲状腺素钠（L-T₄）行替代治疗15例,未予治疗39例,初始治疗剂量为6～15μg.kg^-1.d^-1,除1例于服药后1周自行减量,服药2周后复查甲状腺功能,提示TSH明显增高外,其余14例FT₄和TSH均于服药后2周恢复正常。治疗期间1例患儿曾出现FT₄增高,但无甲状腺功能亢进表现,经调整剂量后FT₄恢复正常。54例患儿除1例确诊为Turner综合征存在生长发育落后外,其余53例生长发育均在正常范围。结论新生儿甲状腺功能异常临床表现非特异性强,以高TSH血症为主,早期治疗可使患儿生长发育维持在正常范围,治疗方案需个体化,对未及时进行新生儿筛查的可疑新生儿,应完善甲状腺功能检查。