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线粒体脑肌病(ME)是线粒体基因或细胞核基因突变导致的线粒体结构和功能异常的一种全身性代谢性疾病。临床上主要由累及中枢神经系统和骨骼肌的一大组多种综合征构成,临床症状复杂多变,影像学上缺乏特异性,极易误诊。现将某院2003-2006年经病理活检确诊的6例成人线粒体脑肌病作回顾分析,以提高对本病的认识,并探讨MRI和氢质子磁共振波谱分析(H-MRS)对本病的诊断价值。