【摘 要】
:
Annexin B1 has many potential biomedical applications based on its high affinity for negatively charged phospholipid (phosphatidylserine, PS) in the presence of physiological concentrations of calcium
【机 构】
:
Department of Medical Genetics, Second Millitary Medical University, Shanghai 200433, China
【出 处】
:
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
Annexin B1 has many potential biomedical applications based on its high affinity for negatively charged phospholipid (phosphatidylserine, PS) in the presence of physiological concentrations of calcium.Low immunogenieity is prerequisite for the in vivo application of a non-human protein as a novel imaging agent.In the present study, three sequence-deleted mutants with different numbers of fuwtional domains were designed and expressed according to the predicted three dimensional structure of annexin B1.
其他文献
目的 对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法 目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS9850),首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RSK2).本文分析了2例临床拟诊为CLS的患者,进行了基因诊断.材料与方法 对临床诊断符合CLS诊
常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病.以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭.ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆.PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1
目的 佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种遗传性脑白质营养不良病,又名皮层外型中轴发育不良或先天性皮质外轴索再生障碍症,是X连锁隐性遗传病,发病率为1/500,000-1/300,000.致病基因为PLP1,定位于染色体Xql3-q22.本研究旨在鉴定一中国佩-梅病家系致病基因改变,并对该家系高危胎儿进行产前诊断.方法 佩-梅病家系来自辽宁,3代共19
巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓慢进展性运动功能障碍如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪.头颅MRI特征性改变为弥漫性大脑白质信号异常及肿胀,伴有双侧颞叶、额叶前部和额顶交界区特征性的皮层下囊肿.其致病基因于200
目的 非综合征型并指(趾)畸形(Syndactyly,SD)根据受累指、趾的差异被分为SD1-SD5五种类型,定位于不同的染色体区域。该研究对一个典型表现为3-4-5指并指的家系进行基因定位研究,以期明确致病基因的定位范围并找到致病基因突变。方法 遵循知情同意原则,采集该家系三代成员共计13份外周血样标本。对患者表型进行分析后,在SD4的定位区域7q36内选取9个微卫星标记,通过两点连锁分析及单体
目的 鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法 获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip? Human Mapping 50K Array Hind 240,对其中一个四代19人的家系1进行全基因组扫描,使用dChip连锁分析软件进行多点参数连锁分析,针对发现的可能致病基因候选区使用MERLIN,GENEHU
目的 先天性全身终毛增多症(congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT)非常罕见,已报道的发病率大约为十亿分之一.其特点是非雄激素依赖性全身性毛发过度生长.既往研究表明,CGHT具有高度的遗传异质性,其致病基因候选区包括3p14.3、8q22-8q24、17q24.2-17q24.3染色体区域.本研究对一个英国人常染色体显性多毛症家系
目的 遗传性非综合征性短指畸形(Brachydactyly,BD)根据解剖学上的区别可以分为A-E五种类型,其中B型短指又可分为BDB1和BDB2两种亚型,致病基因分别为ROR2和NOG.本研究对两个中国人B型短指畸形大家系进行分子水平检测,以明确致病突变和畸形类型.方法 遵守知情同意原则,采集了2个家系共计21份外周血标本.在已知BDB1致病基因定位范围9q21-q32染色体区域内选取了6个微卫
目的 用基因连锁分析方法 对一个先天性并指多指家系的致病基因定位,并对区域内候选基因进行分析。方法 采用基于单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(ⅡDT)的方法 ,在19个先天性并指患者及20个近亲中进行的关联和连锁分析,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Lodscore值,从而判定是否存在连锁关系。结果 基因连锁分析提示这个家系致病基因与2号染色体上D2S2314、D2S2310一起分