目的:通过对中孕期血清三联筛查方案中唐氏综合征筛查假阴性病例孕妇孕检资料的分析,总结经验为今后提高产前筛查及产前诊断工作质量提供依据。方法:回顾性研究。通过妊娠结局随访发现孕中期三联筛查中唐氏综合征的假阴性病例,搜集假阴性病例孕妇孕检资料,复查-80℃冰冻留存的血标本,并重新核对筛查信息及计算筛查风险值,分析假阴性原因。结果:(1)14例三联筛查假阴性病例中,4例分别因孕妇本身智力低下、超声提示颈部水囊瘤、早中孕整合筛查高风险、无创DNA产前检测高风险均行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊为唐氏儿于28周前终止妊娠。10例孕妇唐氏儿活产,其中1例有不良孕产史且孕晚期超声提示羊水过多,2例有新生儿死亡史,1例24~+W超声提示左心室强光点,1例假阴性活产病例发生可能与孕周校正不当有关。(2)所有假阴性病例中,筛查指标MOM值异常病例占57.1%,且以AFP或Freeβ-HCG单项MOM值异常为主。临界风险病例占71.4%,且低风险中临界风险组和非临界风险组唐氏儿发生率有显著性差异(X2=55.17,P=0.00)。结论:重视产前筛查工作各个环节的质量控制,尤其是做好孕周核对,把多种检查和孕妇孕产史结合起来综合判断,以最大程度降低唐氏儿的出生率。