真性红细胞增多症(polycythemia vcra，PV)，是一种获得性克隆性造血干细胞疾病，其特点为红细胞数量和全血容量绝对增多，血液粘稠度增高，常伴白细胞和血小板增多。临床表现有皮肤粘膜红紫、脾大、高血压，易并发血栓、栓塞及出血，起病隐袭，病程进展缓慢，终末期常因骨髓纤维化、全身衰竭或转化为急性白血病等原因死亡。多年来，PV的确切发病机制尚不十分明了，诊断和治疗也缺乏特异性指标和安全可靠的措施。2005年发现PV等BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者中存在特定的JAK2基因突变，其中JAK2-V617F及其与JAK2-相关的基因突变几乎见于所有的PV患者，已被认为是PV特异性的基因标志，成为PV诊断的一种敏感指标。JAK2基因突变的发现，可以从分子发病机制对PV的本质进行更加深入的了解和认识，不仅使PV的诊断发生了重要性的进展，而且预计会像CML发现BCR/ABL融合基因一样，使PV的治疗水平和预后得到提高和改善。本文就PV的诊断与治疗进行了评价及比较。