在全球范围,早产都是导致婴儿死亡的首要原因。就这一长期以来的公共健康领域的重担而言,在降低其发病率方面的所取得的进展非常有限。针对早产的预防,存在几大障碍。其中位于第一位,并且可能也是最重要的因素,是我们尚不能完全阐明分娩发动时间的控制。从非灵长类哺乳动物和除类人猿外的哺乳动物的分娩发动机制推测人类的是不可实现的,因为妊娠期间激素调节在上述物种和人类间存在显著的不同。最近10年,我们致力于从遗传和基因组学层面针对有多个自发早产的家庭进行研究。并且已经发现了一系列证据,为遗传学因素参与人类早产及分娩时机的选择这一理论奠定了基础。例如,早产及过期产均可在同一母亲反复出现。此外,对于反复发生早产的母亲,每次早产的时间均发生在相同的孕周,这都提示遗传因素会影响分娩时间的控制。针对双胎家庭的研究表明,早产的主要决定因素为母源遗传物质,在分娩时间的控制上遗传度约30-40％。一个小样本但重要的关联性研究认为早产与父源遗传物质也有关联性,通过分离分析发现这可能是父源基因的影响。基于这些遗传因素参与早产发生的证据,我们从芬兰收集了1000多个表型明确的家系样本,在芬兰环境因素对于早产的影响比较低,这有助于我们对于相关基因的发现。针对这些家庭,我们首先采用比较基因组学方法以期证实：人类一些快速进化的基因会富集造成早产的易感等位基因位点。事实上,我们发现卵泡刺激素受体基因(follicle-stimulating hormone receptor gene,FSHR)是新的高度相关靶点基因。最近,我们采用全外显子组序列分析(whole exome sequencing,WES)发现,参与补体途径的罕见变异也为早产的易感位点。我们最新的研究采用跨学科方法,进一步分析母亲、婴儿及快速进化基因组对于妊娠结局的影响。