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46,XY单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常,最早于1995年由Swyer提出,故又被称为Swyer综合征.该类患者染色体核型为46,XY,但生殖器分化发育为女性方向发展.其发生率约为1/100000,故临床常对其认识不足,而出现误诊误治.本院于2013年9月收治一例该病患者。术后病理为精原细胞瘤，该肿瘤对放、化疗敏感，疗效佳，可不行腹膜后淋巴清扫术而选择术后放疗。但患者术中快速病理检查提示不排除无性细胞瘤可能，故予行腹膜后淋巴结清扫+大网膜切除术。因精原细胞瘤放疗效果较好，1期患者多可获得长期生存.故术后转放疗科行放射治疗。